Пренатальное (дородовое) обследование

С целью повышения эффективности выявления врожденной и наследственной патологии у плодов, предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме в следующем порядке.

Сроки беременности	Вид исследования	Цель исследования
Первый этап обследования
10-14 недель беременности (оптимально 11-13 недель)	Ультразвуковое обследование всех беременных женщин в женских консультациях (кабинетах) и других родовспомогательных учреждениях.	Установление срока и характера течения беременности. Обязательная оценка толщины воротникового пространства, состояния хориона. Формирование групп риска по хромосомной патологии и некоторым ВПР (врожденные пороки развития) у плода.
	Биопсия хориона (по показаниям): возраст беременной от 35 лет и старше, семейное носительство хромосомной аномалии; семейная отягощенность идентифицированным моногенным заболеванием, увеличение воротникового пространства у плода от 3 мм и более.	Цитогенетическая диагностика хромосомной патологии, определение пола плода. Диагностика конкретной формы моногенного (мутация одного гена) заболевания методами биохимического или ДНК-анализа по клеткам плода.
Второй этап обследования
20-24 недели беременности	Ультразвуковое обследование.	Детальная оценка анатомии плода с целью обнаружения у него пороков развития, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод.
	Допплеровское исследование маточно-плацентарно-плодного кровотока.	Формирование группы риска по развитию гестоза, задержки развития плода и плацентарной недостаточности в 3 триместре.
	Исследование крови матери на АФП, ХГЧ и другие сывороточные маркеры (оптимальный срок - на 16-20 неделе беременности).	Формирование группы риска по рождению детей с хромосомными болезнями и дефектами исследование - нервной трубки у плода.
	Исследования (по показаниям) с применением инвазивных процедур(кордоцентез - взятие крови из пуповины плода; плацентоцентез – это исследование клеток плаценты, содержащие клетки плода и весь его хромосомно-генетический материал; амниоцентез - это исследование околоплодной жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы).	При обнаружении отклонений от нормы при УЗИ и определении уровней АФП-ХГ проводятся инвазивные методы исследования с целью исключения хромосомных болезней у плода сопровождающиеся тяжелой инвалидизацией, пороками развития и слабоумием синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др.).
Третий этап обследования
32-34 недели беременности	Ультразвуковое обследование всех беременных женщин женских консультациях (кабинетах) и других родовспомогательных учреждениях.	Оценка темпов роста плода, в выявление ВПР с поздними проявлениями. Оценка состояния развития плода.

I уровень - проведение массового обследования всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования проводятся женскими консультациями (родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными).

На I уровне обследование беременных включает:

1. Трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:
   • в срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода);
   • в срок 20-24 недели (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);
   • в срок 32-34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).
2. Исследование уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологии плода:
   • плазменного протеина, связанного с беременностью (ПАПП-А), и хорионического гонадотропина ("бета"-ХГ) в сроке 11-13 недель;
   • альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина ("бета"-ХГ) в сроке 16-20 недель.

Взятие венозной крови у беременных проводится натощак для исследования биохимических маркеров (пренатальный скрининг) и осуществляется в женских консультациях.

II уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о тактике ведения беременности или при определении показаний - о прерывании данной беременности.

На II уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или врожденными пороками развития:

• в возрасте 35 лет и старше;
• имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;
• с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций;
• с выявленными при ультразвуковом скрининге нарушениями развития плода (наличие врожденных пороков развития, эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и пр.);
• с выявленными отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.

На II уровень обследования беременная должна явиться с направлением из женской консультации, выпиской из медицинской карты, результатами проведенного ультразвукового исследования и биохимического скрининга.

Обследование II уровня включает:

1. Медико-генетическое консультирование беременных с риском поражения плода.
2. Комплексное обследование беременных:
   • ультразвуковое исследование при необходимости - допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование;
   • по показаниям - кардиотокография;
   • по показаниям - инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом клеток плода.
3. Выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии плода и рекомендации семье.

Источник: Кукузя

Оставить комментарий